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确定了新的多发性硬化基因

点击量:   时间:2017-10-01 12:34:19

艾莉森·莫特鲁克和路透社这已经很长时间了,但最终确定了两个与多发性硬化症相关的新基因 - 这是30年来的第一个这些新发现的基因都没有被认为有助于发展这种疾病但是他们的发现提供了几十年来对该疾病遗传基础的第一次新见解 MS是一种中枢神经系统疾病,在大多数西方社会中影响超过1000人美国约有350,000人,全世界有超过250万人患有这种疾病,其症状包括轻度肌肉无力,部分或完全瘫痪在MS中,身体的免疫系统攻击并破坏髓鞘,髓鞘是大脑中通信线上的脂肪绝缘物,称为神经元在新英格兰医学杂志的在线版本中出现的大规模研究中,国际研究人员团队在12,000多人中寻找与MS相关的基因这揭示了两个新的基因嫌疑人,这两个嫌疑人都被认为在自身免疫性疾病中起作用一个是名为IL7R的基因,它存在于人类5号染色体上在Nature Genetics网上报道的另一项研究中,美国北卡罗来纳州达勒姆杜克大学医学中心的Simon Gregory及其同事发现,IL7R的一个变种增加了MS的风险降低20%至30%该变体似乎影响白细胞介素7(IL7)的产生,IL7是免疫系统增强剂,导致产生较少的IL7受体通过影响免疫细胞的维持,分化和增殖,抑制身体免疫系统的活化 “这一发现为我们带来了一条全新的途径,可以在理解触发MS的基本机制方面发挥非常重要的作用,”美国旧金山加利福尼亚大学的Stephen Hauser说,他从事这两项研究第二项研究也发表在Nature Genetics上,该研究检测了来自丹麦,芬兰,挪威和瑞典的一大群人,证实了IL7R所起的作用,并发现该基因的变体在MS个体的脑脊液中表达由新英格兰医学杂志研究发现的另一个基因,即IL2R,与另外两种自身免疫疾病有关:1型糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病到目前为止,与MS鉴定的唯一遗传连锁是主要的组织相容性复合体,或MHC,一种对免疫系统至关重要的大型基因簇 “在开发新疗法时,拥有这种遗传路线图将具有非常重要的意义,”波士顿哈佛医学院的David Hafler说,他参与了NEJM研究期刊参考:新英格兰医学杂志(DOI:10.1056 / NEJMoa073493),Nature Genetics(DOI:10.1038 / ng2103和DOI: